唐氏寶寶能活多久(唐氏寶寶多久能看出來)

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文章詳情介紹：

• 1,唐篩低危生出“唐氏兒”？唐篩、無創、羊穿，三者的關系一次講透
• 2,每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒，產檢查不出來？
• 3,關注唐氏兒，兒科主任，帶你全面了解唐氏綜合征

唐篩低危生出“唐氏兒”？唐篩、無創、羊穿，三者的關系一次講透

“文/貝貝豆（原創文章，歡迎個人轉載分享）”

“唐氏嬰兒”相信大家都聽說過，又叫先天愚型，不僅智力方面存在問題，行動能力、長相、免疫力等等，都有無法彌補的缺陷，可以說他們要是離開父母，一個人根本活不下去。

以目前的科技水平，暫時還沒有有效的治療手段，也不存在自愈的可能性，因此，從某種層面上來說，它是一種不致命的“絕癥”，不光害了自己，也拖累整個家庭。

為了避免發生這樣的悲劇，人們想出種種手段去檢測，盡管如此，每年還是會發生很多悲劇。

陳穎娟今年26歲，前段時間生了一個男孩，是“唐氏兒”，絕望之余她異常憤怒，認為這都是醫院的責任。

“我孕檢一次沒落下，唐篩也做了，結果顯示低危，一切正常，怎么會沒檢查出來？這不是醫院的失職嗎？”陳穎娟無法接受這樣的結果。

對此，醫院方面深感無奈，王醫生說，每年都會發生類似的事情，不是檢查不出來，而是這些孕婦不聽勸，早就說過唐篩不準，可這些人直到看到結果顯示正常，就不當回事兒，非得出現問題再后悔，他們又不可能逼著孕婦去做進一步檢查，責任在誰，不是很明顯嗎？

其實我們也不能責怪這位陳媽媽，她的想法確實是一般老百姓的思維模式，總體看來，她那個年齡的孕媽，生出“唐氏兒”的概率并不高，再加上檢驗報告顯示低危，那肯定沒問題，誰愿意花更多錢去檢測幾率這么低的疾病？

說起來都有一種不吉利的感覺，我們只能說，只是這位孕媽孕期不太好，幾百分之一的概率都讓她碰上了。

1、唐篩檢查

作為目前市面上人們接受程度最高，應用范圍最廣的一種“唐氏兒檢查手段”，醫生一般都會推薦做，優勢在于：花銷小、出結果快，檢測手段簡單，這些方面遠遠領先其它兩種檢測方法。

然而缺點也很突出，世衛組織認為，唐篩檢查的準確率還不到60%，可以說不管孕媽得到的檢測報告是什么樣子，最終結果還是在賭，勝負對半開的收益率。

此外，許多孕媽都反應過，她們被醫生坑過，明明是低危，醫生卻通過一些小技巧讓結果變成高危（比如修改年齡），還有臨界風險的說法，非讓孕婦繼續做無創，其實就是在搞創收。

現實中之所以感覺不出這項檢查如此不準，關鍵在于“唐氏兒”本身發病率就很低，絕大多數孕媽本就沒問題，造成人們對樣本錯誤認知。

2、無創DNA產前檢查

作為一種走在時代前沿的高新科技檢測手段，只需要抽取孕媽的血液，就能得到胎兒的DNA數據，它以準確率高聞名（高達99%）。

可在專業人士眼里，盡管無創檢查的誤差如此之小，可它依舊只能被稱之為“預測”，1%的遺漏率看似不大，可萬一真碰到了，那對當事人而言，就是100%。檢測不準的狀況雖然少見，可每年都有發生，為解決此狀況，人們想出保險賠付的辦法補償。

只要出現“無創低危+唐氏兒”，孕婦家庭可以得到幾十萬的補償款，對醫院以及第三方檢測單位而言，這只賺不賠。

此外，無創檢查收費很高，費用在1000-2000左右，而且結果出現的時間比較長，家屬心理方面壓力相當大。

3、羊水穿刺

唯一一種可以確診唐氏兒的手段，卻一直被人們詬病，問題的關鍵就在于“存在1%-3%感染幾率”這件事情上。

顧名思義，羊穿是需要抽取羊水的，而抽取的過程是用穿刺包直接抽取子宮里羊水，這屬于侵入式檢測，有可能會導致孩子流產。

盡管準確性高達100%，可少有孕婦敢于嘗試。

總之，如果孕媽年齡合適，身體沒問題，無家族遺傳史，只求心理安慰的前提下，唐篩基本夠用。可要是追求準確性，無創與羊穿才是最佳選擇。

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每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒，產檢查不出來？

可可媽媽：二姐家的孩子今年2歲多了，明顯能看出和正常孩子不一樣，長著唐氏兒面孔，智商還顯得特別低，總喜歡打人。身邊人都不忍心告訴二姐她家的孩子有異樣，二姐其實內心清楚得很，卻不愿意承認這個事實。哎，太糟心了！

啥是“唐氏兒”？

唐氏綜合征（Down綜合征），又名21三體綜合征或先天愚型。是人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90％以上。如不加干預，每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒。

唐氏兒普遍擁有相似的面容特征，扁塌鼻梁、傾斜的眼睛、突出的舌頭。與生俱來的獨特相貌，再加上智力低、抵抗力差，所以很難在人群中生存，也很難自理。

唐氏兒的出生和遺傳、環境等因素息息相關。如果不幸生下唐寶，大多數父母也不會輕易放棄自己的親生骨肉。但孩子生存在這個世界上，想要自理很困難，還可能遭受外界異樣的眼光。

產檢時能查出來嗎？

孕媽在孕9-25周要進行產前篩查，大概率上就能發現患有先天性缺陷和遺傳疾病高風險的可疑人群。其中，胎兒的唐氏綜合征也是被篩查的病癥之一。

然而，篩查僅僅停留在篩查上，只提示患病風險，并非確診檢查。所以，有時醫生也會提醒孕媽，篩查結果出來后，陽性結果是風險高，陰性結果是風險低，但是風險高不一定意味著胎兒就是唐寶，風險低也不等于胎兒不是唐寶。

所以，多數孕媽在做篩查的時候，心理壓力都非常大。其實沒必要，如果產前篩查是高危的話，孕媽還可以做羊水穿刺、無創DNA，進一步確定，羊水穿刺的準確可達到99%以上。

不想生唐寶，就要防患于未然

不想面臨生唐寶的悲劇，就要做好預防措施。

1、做好孕前檢查

尤其是家族中有唐寶案例的，一定要做好孕前的一系列檢查。

2、做好孕期保健

孕期盡量避免感染各類病毒，特別是風疹病毒；盡量避免接觸苯、農藥等有毒物質等等。

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3、做好每一次產檢

女性的每一次懷孕，都應該格外重視，做好相應的孕期檢查，才能確保胎兒健康。

關注唐氏兒，兒科主任，帶你全面了解唐氏綜合征

每個父母都希望自己的孩子聰明，健康，但有些家庭甚至生下了“唐寶寶”，被稱為唐氏綜合癥的孩子，是一種先天性的愚蠢。每個孕媽媽參與產檢的都應該知道，產檢中有一項重要的檢查叫“唐氏篩查”，那么大家對“唐氏綜合征”又了解多少呢？

什么是唐氏綜合癥

唐氏綜合癥也被稱為21三體綜合癥，先天性愚蠢和先天性癡呆。它的特征主要表現為嚴重的智力低下，智商為20至60，僅是同年齡正常人智商的1/4至1/2。它具有獨特的面部和身體畸形，例如小頭，頸背粗大，眼裂小，側斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口歪，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

有哪些臨床表現？

1.出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼裂小、眼距寬、雙眼外毗上斜，可有內毗資皮，鼻梁低平、外耳小、硬騰窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓、前囟大且關閉延遲，頸短面寬、

2.經常嗜睡和進食困難。隨著年齡的增長，低智力的表現逐漸變得明顯，智商25-50，運動發育和性發育被延遲。

3. 部分男孩可有隱鼻，成年后大多無生育能力，女孩無月經，僅少數可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細胞白血病的發生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合癥離我有多遠

每當提到它時，每個人都認為唐氏綜合癥與我無關，但真實數據告訴我們唐氏綜合癥在我們身邊。

唐氏綜合癥的發病率與母親的懷孕年齡有關。它是21號染色體的異常。共有三種類型：三體性，易位性和嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是導致這個染色體異常的重要原因。

唐氏綜合癥不是遺傳疾病，健康的夫妻可能會生下唐氏綜合癥嬰兒。唐氏綜合癥的發生率約為1 / 800-1 / 1000。

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注意篩選以減少其發生

唐氏綜合癥患者的免疫功能非常低，容易患其他疾病。但是，目前尚無有效的治療方法，最好的方法是在懷孕的母親分娩之前終止妊娠。

唐氏孩子的風險與母親的年齡密切相關。母親年齡越大，胎兒患該疾病的機會就越大。此外，一些研究指出，父親的年齡也與這種疾病有關。父親超過40歲時，患病風險要高于正常人群。妊娠之前和妊娠期間的病毒感染也是誘發唐氏綜合癥的原因之一。環境污染，接觸有害物質，吸煙和飲酒以及其他不良習慣也容易使精子或卵子畸變，導致染色體突變。